苯丙酮尿不能治愈,只有生后常规治疗才能预防智力发育障碍。苯丙酮尿是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏引起的。目前,我国12个省市对20万新生儿进行了调查,发病率为1:16500。苯丙酮尿90%生完孩子后,皮肤和头发逐渐变浅,虹膜色素减少。大约三分之一的儿童皮肤干燥,经常出现湿疹,甚至持续多年。有些孩子有一种特别发霉的鼠尿气味,这是由尿液和汗腺排泄苯乙酸引起的。
CT和核磁共振检查显示弥漫性脑皮质萎缩。苯丙酮尿的上述症状大多是可逆的。饮食治疗后,癫痫可趋于稳定,脑电图可转化为正常,头发和皮肤浅变为自然色,特殊气味消失,行为可改善,但智商降低难以改善。只有出生后的常规治疗才能预防智力发育障碍。患有苯丙酮尿的妇女在成人怀孕期间没有进行饮食控制。即使他们的后代不是苯丙酮尿的患者,他们也经常有智力低下和小头畸形,这只是小头畸形。更多相关知识阅读参考:本来姨妈快没了同房后又出血
苯丙酮尿的原因可能是苯丙氨酸羟化酶基因变异导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢物在体内积累,导致疾病。苯丙酮尿是常染色体隐性遗传病,染色体基因变异无法治愈,一般无法完全治愈。
苯丙酮尿是一种先天性疾病,是由儿童体内缺乏能吸收代谢苯丙氨酸的酶引起的,但一般可以缓解,必须注意饮食,需要吃特殊配方的食物,以防止苯丙氨酸的积累。
婴儿和儿童容易出现苯丙酮尿,一般在婴儿出生后的头几个月影响不大。如果不及时治疗,可能会导致智力低下,运动神经发育缓慢。临床上可以表现为患者对周围环境不感兴趣,逐渐成长后智商可能出现明显障碍,具体表现为智力低下、行为怪异、表情痴呆、易怒等。,甚至癫痫发作,患者会毁灭性。此外,由于患者体内多余的苯丙氨酸及其代谢物通过汗液和尿液排出,患者会有类似老鼠尿的味道。
如果患者及时接受治疗,一般不会有更严重的疾病。主要的治疗方法是通过饮食控制来限制苯丙氨酸的摄入量。建议及时到医院进行专业治疗,避免病情恶化,影响愈合。想要了解更多详情点击:华泽优孕
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