苯丙酮尿症的主要临床表现

    苯丙酮尿具体表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白嫩、湿疹、皮肤划痕，患者排出的尿液和汗液含有较多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿的气味。患者还可能并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。该病患者在新生儿期表现正常，6个月后症状逐渐加重。如果不及时控制和治疗，会给患者的中枢系统带来不可逆转的影响和损害，甚至发展为严重或中度智商异常。

    一、典型症状

    1、生长发育变化：除身体生长迟缓外，患者主要反映在大脑发育迟缓，尤其是语言发育迟缓。患者在新生儿期表现正常，6个月后症状逐渐加重。如果不及时控制和治疗，会给患者的中枢系统带来不可逆转的影响和损害，甚至发展为严重或中度智商异常。随着补充食品的增加，童年大脑发育落后将继续恶化，当大脑改善时逐渐稳定。

    2、皮肤毛发异常：皮肤常干燥、白皙，伴有湿疹和皮肤划痕，头发颜色浅棕色。更多相关知识阅读参考：倍美力结合雌激素片对女性的作用

    3、感觉异常:苯丙氨酸从另一个通道产生苯乳酸和苯乙酸的增加，从汗水和尿液中排出鼠尿的气味。

    4、神经系统性能:是苯丙酮尿最重要的损伤，主要是智能发育迟缓，会出现兴奋、活跃或嗜睡、抑郁、肌肉痉挛或失神小发作等神经行为异常；少数表现为肌肉张力增加、肌腱反射亢进，80%有脑电图异常。BH缺乏型苯丙酮尿的神经系统症状较早且严重，常见的肌肉力量明显下降、嗜睡和抽搐。如果不及时治疗，往往会在幼儿期死亡。

    二、其它疾病

    肌肉张力增加，姿势奇怪，反复抽搐，手轻微震颤，也可抑郁、兴奋、活跃、自闭症倾向，如果不及时合理治疗，最终会导致严重的智力低下。

    苯丙酮尿的主要临床症状如下：

    首先，最初的表现是呕吐和低烧，生长缓慢。

    第二，大脑发育落后，从出生后4-9个月开始出现明显的大脑发育迟缓。

    第三，语言发育迟缓，尤其是智力明显低下的患者。

    第四，大约有四分之一的患者会有癫痫发作，有些患者会出现嗜睡或惊厥。

    第五，绝大多数患者出生后皮肤和头发颜色逐渐褪色，虹膜色素减少，三分之一的患者皮肤干燥，经常出现湿疹。第六，有些病人有特殊的鼠尿气味。想要了解更多详情点击：华泽优孕