PKU什么病会遗传？

　　PKU中文称为苯丙酮尿症，是一种常见的遗传疾病，缺乏苯丙氨酸羟化酶，主要发生在常染色体上，常见于先天性氨基酸代谢紊乱，主要表现为儿童尿液中大量的苯丙酮酸等异常代谢物。

　　苯丙氨酸是人体必需氨基酸，参与形成多种蛋白质成分，但不能在人体内合成，需要补充外部物质才能摄入。人体中的一些苯丙氨酸用于蛋白质的合成，另一些苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，然后通过其他酶的转化形成多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。更多相关知识阅读参考：PGD医学是什么意思？

　　PKU苯丙氨酸羟化酶在儿童体内缺乏，因此应转化为酪氨酸等物质的苯丙氨酸会沉积在血浆中，然后从尿液中排出，表现为苯丙氨基酸尿的症状。

　　苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸的增加会影响中枢神经系统的发育，导致智力发育落后。有些孩子可能会表现出兴奋、抑郁、孤独和其他行为，性格异常。酪氨酸含量低，会影响黑色素的合成，使儿童的皮肤头发颜色较浅。由于儿童代谢的苯丙酮酸和苯乳酸，从尿液、汗液中大量排出，儿童和尿液中可能有特殊的鼠尿气味。

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。一旦确诊，应及时积极治疗。治疗越早，预后越好。低苯丙氨酸配方奶粉通常用于治疗。当儿童血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐添加少量天然饮食。沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物可用于治疗饮食治疗效果差的儿童。成年女性应严格控制妊娠前血苯丙氨酸水平，避免影响高苯丙氨酸血症遗传胎儿。想要了解更多详情点击：华泽优孕