现在国家越来越重视优生优育,很多地方都实行了唐氏筛查的免费政策。一方面说明国家的重视,另一方面说明唐氏儿童会给国家和家庭带来很大的负担。什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是一种染色体数量异常的疾病,由于生殖细胞结合或分裂时的异常,与父母的染色体无关。主要表现为智力低下、面部特殊、生殖能力低下、身高发育障碍等。治疗是不可治愈的。更多相关知识阅读参考:孕妇地中海贫血怎么办,对胎儿有什么影响?
唐氏综合征的具体原因不是很清楚,但与以下原因有关。首先是孕妇的年龄。老年孕妇怀孕唐氏儿童的风险会增加很多,这与卵细胞的老化有关。因此,老年孕妇(35岁以上)可以直接做无创DNA,因为这次检查比唐氏筛查要准确得多。其次,辐射或药物有关。因此,在怀孕或怀孕准备期间应避免接触辐射或有害药物。
尽量避免老年生育,怀孕期间避免接触有害物质。此外,产前检查非常重要,及时发现问题,如唐氏筛查是非常重要的检查,如有异常需要进一步检查无创DNA,甚至羊膜穿刺术。所以孕妇不能忽视产前检查。
唐氏综合征是由染色体数量和结构异常引起的胎儿缺陷。这种疾病是最严重的智力障碍。在中国,唐筛儿每20分钟出生一次。
唐氏综合征的表现:
唐氏宝宝智力低下
语言发育障碍
行为障碍
发育迟缓
运动发育迟缓
特殊外观,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌头经常伸出口外,流涎多
约有1/2的病例并发先天性心脏病,易患传染病和白血病
唐氏综合征综合征的原因:
遗传
有染色体异常或神经管缺损的儿童;夫妻之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;有脆X染色体综合征家族的孕妇;
孕妇高龄
研究人员者统计,高龄妊娠(35岁)儿童患唐氏综合征的概率约为1/380,而20岁妇女患唐氏综合征的概率仅为1/1400。
岁被定义为一个边界,因为在母亲超过这个年龄后,胎儿患染色体疾病的风险显著增加。
其他
如果妇女在怀孕期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形,可能导致儿童唐氏综合征。
环境因素
孕妇长期生活在放射性环境或污染环境中,工作。
孕妈多次流产。
孕妇多次流产,有习惯性流产史,早产或死胎先例。
唐氏综合征筛查检查
颈部半透明区可通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查评估胎儿化患唐氏综合征的风险,是产前保健的常规项目。
检查
怀孕第11-14周;
唐氏筛查
妊娠15~最佳时间是怀孕16周~18周之间。需要空腹,开单时需要检查孕周,尤其是月经不规律的孕妈。孕周的准确性对检测结果的准确性非常重要。
唐氏筛查的高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,而是胎儿患唐氏综合征的风险增加。
高风险孕妇下一步可进行以下检查:
羊水穿刺或绒毛活检是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。想要了解更多孕育知识请点击:华泽优孕
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