什么是13三体综合征？

　　13三体综合征（trisomy13syndrome）又称Patau综合征（Patausyndrome），由Patau1960年，首先证实该病是由多个13号染色体引起的，新生儿发病率为1/6000-1/12000。

　　一.【发病机理】

　　13三体综合征的主要机制是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离，受精后携带2条13号染色体配子和正常配子形成3条13号染色体胚胎。13号染色体不分离主要发生在母亲减数分裂期。孕妇怀孕年龄越大，不分离的几率越大；此外，当一对夫妇是罗伯逊易位携带者时，1/6有机会通过减数分裂获得2条13号染色体，受精后形成易位13号胚胎；嵌合体13起源于有丝分裂中13号染色体不分离。更多相关知识阅读参考：12周熟人做nt说男生这两个特点真的太准了

　　基因剂量不平衡影响胚胎的正常发育。由于13号染色体携带的基因数量远远超过21号染色体，其对胚胎发育的影响也比21号染色体严重，因此大多数13号染色体在出生前流产。

　　二.临床表现

　　三体综合征患者常有严重的多器官畸形。中枢神经系统和头部面部畸形包括小头.全前脑(78%-80%).胼胝体缺失.小眼球.虹膜缺损.唇裂.腭裂或两者兼有。80%的儿童患有心血管畸形，最常见的是室间隔缺损，其他有室间隔缺损.动脉导管未关闭.瓣膜狭窄等，约3/4是复杂的心脏畸形。四肢畸形包括通贯掌.手指弯曲.手指与手指重叠呈握拳状，多指/趾出现在75%的病例中。此外，还可以重复肾脏.脐膨出.腹股沟疝.单脐动脉.男性隐睾.女性双角子宫等。

　　三.【产前诊断】

　　产前诊断方法包括超声波和染色体检查。.中央唇裂和多指13三体综合征的重要超声标志，明确诊断需要羊水或绒毛染色体检查，FISH快速诊断可作为辅助方法，但仅在特定情况下使用。

　　四.【处理原则】

　　13三体综合征预后极差，82%在出生后一个月内死亡，只有5%的生存时间超过6个月。因此，一旦诊断明确，妊娠应在任何妊娠周终止。标准型13三体复发风险很低，但对于35岁以上的孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险；对于易位型13三体，夫妻双方应进行染色体检查，以确定其中一对是否为易位携带者。如果夫妻核型正常，复发风险很低；如果其中一对夫妇是13/13罗伯逊易位，只能形成13个单体或13个三体胚胎，前者无法生存。因此，13个三体胎儿易位型的生存风险为100%，应建议其绝育；如果其中一对夫妇是13个和其他近端的丝粒染色体（14个）.15.21.22号)罗伯逊易位，复发风险为0.5％。想要了解更多详情点击：华泽优孕