pku是什么病怎么遗传

    PKU中文称为苯丙酮尿，是一种常见的遗传疾病，缺乏苯丙氨酸羟化酶，主要发生在常染色体上，常见于先天性氨基酸代谢阻碍疾病，具体表现为患者尿液中大量的苯丙酮酸等异常代谢产物。

    苯丙氨酸是人体必需氨基酸，参与多种蛋白质成分的组成，但不能在人体内产生，需要通过补充外部物质来摄入。体内部分苯丙氨酸用于蛋白质的合成。此外，一些苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的影响下转化为酪氨酸，然后通过其他酶的转化产生胆碱、肾上腺素和去甲肾上腺素。更多相关知识阅读参考：pgs医学上是什么意思

    PKU患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，应转化为酪氨酸等成分的苯丙氨酸会沉积在血浆中，然后从尿液中排出，表现为苯丙氨基酸尿症。

    苯丙酮尿患者苯丙氨酸的增加会影响中枢系统的发育，导致大脑发育落后。有些患者可能会表现出兴奋、抑郁、孤独和其他行为，异常的个性。酪氨酸含量低，会影响黑色素的合成，使患者的皮肤头发颜色较浅。由于患者代谢的苯丙酮酸和苯乳酸大量从尿液和汗液中排出，患者和尿液中可能有特殊的鼠尿气味。

    苯丙酮尿是一种遗传疾病。一旦确诊，应及时积极治疗。治疗越早越好。低苯丙氨酸配方奶粉通常用于治疗。当血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐添加少量天然饮食。沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物可用于治疗饮食治疗效果差的患者。成年女性患者在怀孕前应严格控制血苯丙氨酸水平，以防止高苯丙氨酸血症遗传胎儿的影响。想要了解更多详情点击：华泽优孕