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苯丙酮尿症能治愈吗?

发布时间:2022-11-01 08:14
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  苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种先天性遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传。父母经常携带苯丙酮尿症的相关致病基因。如果他们的近亲结婚,疾病的风险显著增加。由于基因异常,人体必需的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,酪氨酸是合成甲状腺激素和儿茶酚胺的重要原料。由于先天性基因异常,必需氨基酸苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,在体内大量保留,因此在肝脏中会转化为苯丙酮酸。

苯丙酮尿症能治愈吗

  苯丙酮酸存在于体内,如血液和脑组织,影响组织的正常发育。儿童可出现生长发育迟缓、严重神经系统损伤、皮肤损伤、典型汗液和尿鼠气味。苯丙酮尿症是新生儿出生后国家强制筛查的疾病。如果早期诊断,儿童可以正常生长发育,智力不会受到影响。但是,如果没有早期诊断和有效治疗,会严重影响患者的生长发育,智力明显落后。更多相关知识阅读参考:本来姨妈快没了同房后又出血

  苯丙酮尿症的原因可能是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢物在体内积累,进而导致疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,染色体基因突变无法治愈,一般无法完全治愈。

  婴儿和儿童更容易患苯丙酮尿症,通常在婴儿出生后的头几个月没有太大的影响,如果不及时治疗,可能会导致智力障碍和运动神经发育缓慢。临床上,儿童对周围环境不感兴趣,逐渐长大后智力可能出现明显障碍,主要表现为智力低下、行为奇怪、表情痴呆、易怒等,甚至癫痫发作,儿童也会有破坏性。此外,由于儿童体内多余的苯丙氨酸及其代谢物通过汗液和尿液排出,会使儿童出现类似于老鼠的尿味。

  如果及时带孩子治疗,一般不会有严重症状。主要治疗方法是通过饮食控制限制苯丙氨酸的摄入。建议及时到医院进行专业治疗,防止病情恶化,影响预后。想要了解更多详情点击:华泽优孕

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