三代试管为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症家庭带来新希望!

　　三代试管为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症家庭带来新希望!这种疾病被称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏引起的高氨血症,这是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶活性下降或缺乏引起的.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的类型.美国的患病率约为5.9/10万,日本的患病率约为1.3/10万,芬兰的患病率约为1.6/10万,意大利的患病率约为1.4/10万.中国的患病率不明..

　　鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现

　　患者可以在任何年龄发病,主要表现为高氨血症的一系列症状,主要分为两种类型:新生儿期急性发病和新生儿后期发病,后者是晚期发病..

　　大多数男性患者在新生儿期经常发病,出生时没有异常.他们在几天内开始表现出易怒、喂养困难、呼吸急促、昏睡等症状,并迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭.如果不及时治疗,他们往往会在新生儿期死亡,幸存者往往会留下严重的智力损害.有些儿童表现为迟发型,多于婴幼儿期,症状相对较轻,临床表现更加多变,如肝大、反复发作的癫痫、生长发育障碍和行为异常..

　　儿童和成人患者常表现为慢性神经系统损伤,以各种行为异常、精神错乱、易怒、发作性呕吐为特征..

　　大部分杂合子女携带者终身无症状,少数患者发病.他们的发病年龄和临床表现存在明显的个体差异,可以表现为新生儿期严重的急性发病类型,也可以表现为成年期发病类型..

　　鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍.

　　鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏,属于X连锁不完全显性遗传,编码鸟氨酸氨甲酰转移酶的基因OTC位于Xp21.1,全长75 968bp有10个显子,代码OTC含有354个氨基酸.到目前为止,已经报道了340多种突变,其中80%是点突变,其他包括插入和缺失..

　　由于OTC基因的突变,鸟氨酸氨甲酰转移酶的活性丧失或降低,氨甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻,导致血氨甲酰磷和血氨酸升高,瓜氨酸降低.氨甲酰磷酸升高导致其旁路代谢产物乳清酸和尿吡啶升高.血氨增加会干扰脑细胞的能量代谢,导致大脑中兴奋性神经递质减少,抑制性神经递质增加,导致脑损伤..

　　作为三代试管婴儿,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症的临床意义:

　　1.适用于临床应用:对每一种疾病进行精细化设计,检测致病点,可检测到重组,检测准确率较高;

　　2.分析结果更加灵敏:测序不仅可以利用设计好的SNP,而且可以找到新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;

　　3.有助于减少先天性无虹膜症儿童的出生,有利于优生优育.

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