先天性卵巢发育不全的症状是什么？

    先天性卵巢发育不全常见症状:身材矮小，有阴道，子宫小或不足，多痣，眼睑下垂，耳部大位低，腭弓高，后发际低，颈部短而宽，颈部鳍，胸部桶形或盾形，乳头间距大，乳房和乳头不发育，肘部外翻，第四、第五掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等。

    临床特征是身材矮小，生殖器和第二性征不发育，一组身体发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺乏。身体特征为多痣、眼睑下垂、耳低、腭弓高、发际低、颈短宽、颈鳍、胸桶或盾、乳头间距、乳房和乳头不发育、肘部外翻、4或5掌骨或跖骨短、手掌纹、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定是每个患者（表1）。智力发展程度不同，完全正常，智力差。生活和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种发育无关。LH和FSH从10~11岁开始明显上升，并且FSH的升高大于LH上升。北京协和医院使用单光子(SPA)测量Turner综合征有40例，其中13例也使用QCT测量骨密度，发现Turner患者的骨密度明显低于同龄正常女性。更多相关知识阅读参考：复发性卵巢恶性肿瘤日常护理要点

    综合征染色体除45，X外，可以有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等待。临床表现取决于嵌合体中哪个细胞系占大多数。如果正常染色体占大多数，异常体征就会减少。相反，如果异常染色体占大多数，典型的异常体征也会增多(图5，6)。

    综合征也可能是由于性染色体结构异常，例如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(图7)，缺少长臂或短臂XXq-，XXp-，形成环形Xxr(图8)或易位。临床表现与缺失的程度有关。缺失者仍可有残留卵泡，可有月经来潮，但几年后即闭经。

    剖腹探查可见女性内生殖器，但均为小。2~3cm长，0.5cm宽度，在相当于卵巢的部位。在显微镜下，可以看到条索中有薄薄的皮质、髓质和门。卵巢间质是典型的皮质，细胞长波型。门部有门细胞和卵巢网。怀孕12周前的45X胚胎的原始卵泡数量正常，到较大的胎儿数量减少，出生时几乎没有。临床上遇到的个别患者可以怀孕生育，但是生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者在胚胎期的卵子消耗缓慢有关。因此可以了解什么Turner患有卵泡和生育能力的综合征患者非常重要。对怀孕病例的染色体分析为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX当细胞系占多数时，卵巢能发育并维持正常功能。文献报道45，X8%和45个个体X/46，XX21%的个体可以有正常的青春期发育和月经。垂体促性腺激素缺乏功能FSF与LH升高。少数Turner综合征患者FSH与LH通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner如果综合症患者能怀孕，流产死产也多。45，X受精卵不能发育，流产的人很多，占流产的5%.5%～7.5%。

    年Andrews提出性染色体缺失或嵌合不仅会影响性腺和生殖道的发育，还会影响性腺和生殖道的发育Turner身体异常的综合征特征。若缺少一个X，除了性腺不发育，还有Turner各种身体异常的综合征表现。X短臂缺失，也有Turner综合症的特点，长臂缺失只有一个单纯的性腺，没有身体异常。1972年Neu等也认为Turner身体矮小与手臂短缺有关。性染色体为X，XXp-或XXqi者均身矮。性染色体X例如，失去长臂XXq-或XXpi只有闭经和索状性腺，无身短和索状性腺Turner其他综合征异常。所以认为卵巢和卵子的分化需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。失去任何一点，都会导致性腺发育不全。长臂和短臂发育异常与长臂和短臂有关，正常身高长臂短臂是必不可少的，但是短臂起着决定性的作用。性腺也是如此，但长臂起着主要作用。

    除临床特征外，先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需要有足够数量的细胞来确定是否存在嵌合物。如果结构异常，需要通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。想要了解更多孕育知识请点击：华泽优孕